克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis)，为常染色体...
(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p，患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。(二)发病机制因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏...
克拉伯病日常预防遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓，失明，失聪，肺部感染，跌伤等。
克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化，后来也称之为Krabbe病，本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型，婴儿型Kra...
1.脑脊液检查蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。3.脑电图呈非特异性慢波或局灶性慢波。4.脑CT，MRI扫描可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。5.肌电图检查表现为去神经支配和运...
典型的症状为临床诊断提供参考，检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，为诊断确定的主要依据。注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病，婴儿型Gaucher病，Tay-Sac...
克拉伯病西医治疗(一)治疗 本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。 (二)预后 本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。克拉伯病中医治疗暂无可参考数据。
克拉伯病日常护理一、营养合理：食物应当尽量做到多样化，粗细粮搭配均衡。多吃豆类，蘑菇类食物。二、营养丰富：多吃营养丰富，好吸收，好消化的食物，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪食物。三、新鲜清淡饮食：不吃陈旧变质或刺激性的东西;提倡多食...
克拉伯病日常保健按照正常人的吃法就可以，没有什么大的禁忌。
