(一)发病原因本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病，病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩，... 详情>
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙... 详情>
常有皮肤色素沉着，大都在10岁以后失明，瘫痪，惊厥，进行性智力减退和易感染等。 详情>
并发疾病： 瘫痪 小儿惊厥
初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状，以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦，矮小，侏儒状，脊柱侧弯，四肢细长和挛曲畸形，面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，头... 详情>
常见症状： 皮肤苍白 眼球震颤 步态不稳 惊厥 神经性耳聋
血，尿，便常规检查一般正常，IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。1.X线检查常有颅骨增厚，钙化，脊柱常有后突，椎体变平，第5指，趾骨的末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发... 详情>
常见检查： 头颅平片 皮损 血常规
根据临床表现时当考虑本病征，本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。应与早老症，Bloom综合征，Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴... 详情>
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征西医治疗(一)治疗 本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理，防止继发性感染，皮肤可擦防光性药物，如50%二氧化钛软膏。如为激素缺陷... 详情>
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个... 详情>
选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。 详情>
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征，Neill-Ding-Wall... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0001--0.0005%
传染方式：无传染性
常用检查： 头颅平片 更多>
症状表现： 皮肤苍白 眼球震颤 更多>
并发疾病： 瘫痪 小儿惊厥 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 对症治疗... 更多>
治疗周期：3-6个月或更长
治愈率：1%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(5000 —— 20000元)
温馨提示：本病征病程进展慢，预后不良，可能存活至中年以上，但也有在儿童期死亡者。
