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为什么说癫痫病具有遗传性

为什么说癫痫病具有遗传性?很多患者仅仅片面认为癫痫病会遗传,却不知道为什么癫痫病会遗传,癫痫病是一种复杂的大脑疾病,在治疗过程中会出现反复发作的情况,对于癫痫病要坚持先治疗后生育的原则,才能保证下一代的健康。

为什么说癫痫病具有遗传性

癫痫的染色体畸变遗传

染色体畸变指染色体数目异常和染色体结构异常,染色体数目异常包括整倍体变异、非整倍体变异(单体型、三体型和多体型)、复合非整倍体变异和嵌合体,染色体结构异常表现为缺失、倒位、重复、插入、易位、等臂染色体、环形染色体和双着丝粒染色体等。上述染色体数目和结构异常均可导致临床各种综合征的发生,其中部分综合征可有癫痫发作。如脆性X染色体综合征是由于染色体Xq27.3区域FMR1基因中CGG三核苷酸重复扩展所致,临床表现为大耳、大下颌、睾丸肿大、语言障碍、智力低下和多动等,其中25%的病人可有癫痫发作;Angelman综合征临床主要表现为智力低下、特殊的畸形、小脑共济失调和特殊反射性肢体运动等,90%以上的病人在3岁以后有癫痫发作,可见高热惊厥、婴儿痉挛、不典型失神、失张力性发作及肌阵挛发作等多种形式,其遗传机制也是多样的,70%的病人是由于染色体15q1113部分缺失所致,其他少见的原因有印迹突变(15q1113位点上的甲基化模式不正常)和蛋白连接酶基因(UBE3A)的点突变等;Down综合征是由于21号染色体三体所致,其中5%~10%的病人可出现癫痫发作,染色体13、18或22三体的病人25%~50%将会出现癫痫发作。LwolfHirschhom综合征为染色体4P部分缺失,有70%左右的病人出现癫痫发作。

癫痫的线粒体遗传

人类线粒体DNA(mtDNA)为一环形分子,约16659个碱基对,mtDNA编码2种核糖体RNA,22种转运DNA和13种蛋白质,其编码的蛋白质主要参与氧化磷酸化、核糖体形成和RNA转运等过程,mtDNA的突变主要通过母亲遗传,其所致的疾病有脑病、肌病、心肌病和多系统病变等,其中伴有癫痫发作表现的有伴发破碎红纤维的肌阵挛性癫痫(MERRF综合征)和线粒体型脑性疾病、乳糖血症及卒中样发作(MELAS综合征)。

MERRF综合征表现为肌阵挛、肌无力、进行性共济失调和耳聋等,大多数病人是由于线粒体tRNA(lys)基因在8334碱基处的点突变后,引起氧化磷酸化系统中复合酶Ⅰ和Ⅳ缺陷所致,MELAS综合征是由于线粒体tRNA(leu)基因在3243碱基处的点突变所致。

为什么说癫痫病具有遗传性?希望经上述的介绍后大家都明白癫痫病遗传的原理,如果患者妈妈发现有了身孕一定要定期做好检查,遵循医嘱,做好保健,避免癫痫病给母子带来更大的危害。祝愿孩子能健康成长。


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