(一)发病原因本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染... 详情>
先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。1、禁止近亲结婚，避免... 详情>
1、雄激素缺乏：类无睾症体型，身材正常或偏高，下肢较长，阴茎正常或短小、性功能低下，约97%的患者为不育症，骨质疏松和肌肉力量降低。2、高达13%的患者合并静脉曲张、血... 详情>
并发疾病： 男性不育症
本病的发病率相当高，但许多患者除不育外无任何症状或不适，因而不会就诊，难以发现，患者表型男性，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高，乳房往往增大，乳房女性化约占... 详情>
常见症状： 睾丸发育不全 外阴呈幼稚型无阴毛 睾丸微小 青春期身体发育缓慢 男性不育
1.细胞遗传学检测(1)口腔黏膜X染色质检查：X染色质也称X小体(Barr体)，正常情况下X小体的数目等于X染色体数目减去1，正常男性由于仅有1条X染色体，故X小体检查呈阴性，而该... 详情>
常见检查： 染色体 睾酮 染色体核型分析
诊断根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查，若血清FSH，LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析，确定X染色体数目，是... 详情>
小儿先天性睾丸发育不全西医治疗 时机很重要，成年人的治疗效果比较低。及早发现，及早治疗。患者自11～12岁开始应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯(cyclopentylprop... 详情>
1、羊水细胞染色体核型分析：为了防止先天性性染色体疾病患儿的出生，在妊娠中期第16～20周行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞，经培养后进行胎儿染色体核型分析，发现异常核型及时... 详情>
日常保健注意食品的选择，应供给营养丰富、清淡易消化的食物，如藕粉、牛奶、蛋羹、米粥等。平常也要保证营养及进食量，少吃油腻或过甜的食物，避免吃生冷食品。如对某些食... 详情>
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelt... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0004%
传染方式：无传染性
常用检查： 染色体 更多>
症状表现： 睾丸发育不全 外阴呈幼稚型无阴毛 更多>
并发疾病： 男性不育症 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 手术治疗... 更多>
治疗周期：3-12个月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000——30000元)
温馨提示：自青少年期起辅以雄激素治疗，常可见其学习技能水平提高，与正常儿差距缩小，变得开朗，自信力增强，但停止治疗后有的又复后退。
