【病因学理】本病病因不明，为先天性异常，出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史;但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两... 详情>
本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。 详情>
本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋，膝，踝，肩，肘，腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直，有时合并其他骨与关节畸形如半椎体，髋关节发育不良，髋脱位和畸形足等... 详情>
并发疾病： 先天性白内障
本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡，感染常为其死因，在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。②双侧先天... 详情>
常见症状： 智力发育迟缓 髋、膝、肘部呈... 扁脸 关节僵硬 青年白内障
本病的辅助检查方法主要为X线检查：X线表现：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位，这些斑点要... 详情>
常见检查： 骨与关节MRI检查 四肢的骨和关节平片
在诊断方面，本病完全依靠X线检查，如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考，诊断一般并不困难，主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括：1、多发性骨... 详情>
点状骨骺发育异常西医治疗多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。在... 详情>
调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。 详情>
由于疾病的特殊性，因此孕期的保健、婴幼儿的护理是日常生活的重点。 详情>
点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点，亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-ph... 详情>
易感人群：无特定人群
患病比例：0.01%-0.05%
传染方式：无传染性
常用检查： 骨与关节MRI检查 更多>
症状表现： 智力发育迟缓 髋、膝、肘部呈... 更多>
并发疾病： 先天性白内障 更多>
就诊科室：外科 骨外科
治疗方式： 药物治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：120天
治愈率：95%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——80000元）
温馨提示：多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
