(一)发病原因糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。(二)发病机制糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的... 详情>
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。其发生率为1/2万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12型。除磷酸化酶激酶缺乏外，均为常染色体隐... 详情>
肝纤维化，肌肉萎缩，腹壁静脉曲张，肝硬化门脉高压，腹水和食道静脉曲张。 详情>
并发疾病： 肝纤维化 肌肉萎缩 腹水
糖原贮积病主要表现为肝大，低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏... 详情>
常见症状： 肌肉萎缩 肝纤维化 肾功能衰竭 肾小球硬化 肝脏肿大
1.空腹血糖测定。2.血总胆固醇，三酰甘油测定。3.血乳酸测定，尿酸测定。4.胰高糖素试验。5.肝功能转氨酶测定。依据病情应选做骨骼X线检查，腹部B超，心电图，超声心动图等... 详情>
常见检查： 多普勒超声心动图
诊断要点1.Ⅰ型诊断依据(1)临床表现：肝大，空腹低血糖，身材矮小，肥胖等。(2)血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸，尿酸升高。(3)胰高糖素试验：胰... 详情>
糖原贮积病西医治疗 1.Ⅰ型 (1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。 (2)防治酸中... 详情>
1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。2.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有... 详情>
饮食调护：以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉；当肝功能显著减... 详情>
糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝，肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性... 详情>
易感人群：无特定人群
患病比例：0.005%-0.007%
传染方式：无传染性
常用检查： 多普勒超声心动图 更多>
症状表现： 肌肉萎缩 肝纤维化 更多>
并发疾病： 肝纤维化 肌肉萎缩 更多>
就诊科室：内科 内分泌科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：1-3年
治愈率：74%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示：饮食清淡，注意膳食平衡。
