(一)发病原因本病征病因虽未明,但其发病有明显的家族性,呈常染色体隐性遗传。(二)发病机制1.代谢异常有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切,简述如下。(1)体内儿茶... 详情>
预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 详情>
有心动过缓和低血压,甚至出现晕厥,可出现发育缓慢,脊柱侧弯和足外翻,角膜溃疡,智能低下,共济失调等。 详情>
并发疾病: 心动过缓 低血压 晕厥 共济失调
大部分病例于出生后即出现症状,据文献记载本病征多见于犹太人,其主要临床表现有以下几个方面。1.泪液缺乏哭叫时无泪或仅有少许泪液,各种理化刺激均难以使患者增加泪液的... 详情>
常见症状: 腹痛 共济失调 恶心 角膜溃疡 高热
尿3-甲氧基-4羟苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羟基苯乙二醇(HMPG)减少,尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)增加,血清中DβH活性降低,皮内注射组织胺不引起皮肤发红反... 详情>
常见检查: 心电图 脑电图检查 颅脑CT检查
根据临床表现,体征和实验室检查可以做出诊断。有不明原因发热时,与感染性疾病相鉴别;有消化道症状时,与胃肠炎相鉴别。 详情>
小儿家族性自主神经失调综合征西医治疗 1、本病征尚无特殊治疗方法,仅以对证治疗为主。2、吞咽困难的患者可给予鼻饲,肺部感染可适当应用抗生素,多汗、流涎可服用阿托品... 详情>
重视产前诊断,减少疾病患儿出生的几率。 详情>
还是根据医生的提醒饮食,不要自己随意的乱吃。 详情>
家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征,又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。... 详情>
易感人群:儿童
患病比例:5%--8%
传染方式:无传染性
常用检查: 心电图 更多>
症状表现: 腹痛 共济失调 更多>
并发疾病: 心动过缓 低血压 更多>
就诊科室:儿科 小儿内科
治疗方式: 对症治疗 药物治疗 康复治疗 更多>
治疗周期:终身治疗
治愈率:0
常用药品:
治疗费用:终身治疗,费用不详
温馨提示:本病征预后不良,婴儿期常合并肺部感染而死亡。能度过婴儿期则预后可有好转,但仍难以活至成年。