本病常有家族史，与遗传有一定的关系，如Wynne-Pavis等报道：患者中有家族史者的比例2.9%;另外，单卵孪生的发病率远比双卵孪生为高，比例为33∶3，虽然遗传是一种重要因素，但尚不能确定显性，隐性或伴性基因遗传的规律。
Bohm认为，胚胎3个月之内，足处于马蹄内翻的三个原始畸形状态，即下垂，内收和旋后(内翻)，自第4个月开始，足处于中和旋转位，跖骨轻度内收，足也开始沿长轴旋前，接近正常人足的位置，任何发育障碍都将使足保持于胚胎早期的畸形位。
胎儿在宫内体位不佳，足部受压，长时间处于足内收，后跟内翻，踝部下垂位，相应地，小腿后侧和内侧的肌肉缩短，内侧关节囊增厚，使足进一步处于畸形位。
许多学者研究发现本病与环境因素有关，如Duraswami注射胰岛素至发育中的鸡胚内，造成马蹄内翻足畸形，有人证明，在肢体发育的关键时刻，缺氧可能导致马蹄内翻足，Stewart发现，在许多来自日本的患者中，由于有蹬坐于内翻足上的习惯，发病率特别高。
