Jaffe于1932年首先报道1例“掌骨的骨母细胞性骨样组织形成的肿瘤”,认为它应属一个独立的临床疾患,但其真正的病因,至今尚未能明确,是一种起源于成骨结缔组织的良性肿瘤,有学者认为该肿瘤是对非化脓性感染的反应,也有认为它决不是一般的感染,而可能与病毒感染有关。
最近有些学者通过血管造影发现骨母细胞瘤患者有血管发育异常,故认为骨母细胞瘤发生与血管异常有关。
在长管状骨中,骨母细胞瘤的最大径可在2~13.5cm不等,肿瘤的侵蚀可使骨皮质膨胀,肿瘤的外缘常常为骨膜及一层薄薄的硬化骨所包绕,在短骨中,病变可呈梭形膨胀,脊柱部位的骨母细胞瘤可向硬膜外腔膨胀。
剖开肿瘤,可见肿瘤的髓腔面有一层很薄的骨性边缘,肿瘤组织可以是沙砾样,灰棕色或棕红色或是呈肉芽组织,偶尔可伴有较软的囊性区。
骨母细胞瘤的基本病变特征与骨样骨瘤相似,包括有丰富血管的结缔组织基质,基质中有活跃的骨样组织及原始的网状骨,显微镜下的类型变化较大,在不太成熟的病变中,有大量的结缔组织,基质中有多形核破骨型巨细胞和小的骨样病灶,在成熟的肿瘤中,骨样组织有进行性的盐沉积并转化成排列紊乱的网织样骨小梁,骨小梁边缘是丰富而活跃的骨母细胞,骨母细胞虽然很丰富,但细胞及胞核一般无明显的不典型,核分裂偶尔见到。