先天性(膈膨出)是由于膈在胚胎时发育障碍，膈肌纤维发育不全或完全不发育，并有粗大胶原纤维层缺如，在腹内压增高，胸内负压增大时，膈肌进行性膨出至胸腔内，产生消化，呼吸，循环系统各种并发症状。
后天性(膈麻痹)常由于膈神经质损伤引起膈肌萎缩或肌纤维退化，变薄的部分由弹性纤维组织组成，常见于外伤，手术及损伤，颈胸部炎症，神经炎，肿瘤或脊椎结核等压迫损害膈神经，右膈神经分支明显，故膈膨出多见于右侧，双侧少见。
