(一)发病原因
病因不清，可能与虹膜色素上皮发育异常(萎缩或变性)有关。
(二)发病机制
有关色素播散的机制曾提出过发育性和机械性两种理论，本病虹膜组织病理学研究，发现虹膜色素上皮局灶性萎缩，色素减少，黑色素生成显著延迟和瞳孔扩大肌增生，提示虹膜色素上皮发育异常(萎缩或变性)是色素播散的基本缺陷，虹膜血管荧光造影观察，显示虹膜血管分布缺陷和血管低灌注(后者可出现在色素播散之前)，提示虹膜中胚叶支撑组织先天性发育缺陷，本病的常染色体显性遗传模式，有报道两兄弟同时患色素性青光眼和广泛视网膜色素上皮营养不良，周边虹膜凹陷，虹膜根赘长，虹膜较松弛，显著的巩膜嵴和睫状体带，较后的虹膜附止和丰富的虹膜突等形态异常，似乎支持本病的遗传或发育缺陷的病因学。
