由自发性或继发性的原因，引起铁代谢异常使体内铁含量过高所致。
主要是在滑膜细胞内有大量含铁血黄素沉积，有些关节软骨发生钙化，关节液内有焦磷酸钙结晶。
自发性血色病铁质积蓄于体内的机制尚不清楚，一般有以下三种学说：
1.肝内缺乏黄嘌呤氧化酶。
2.组织蛋白质变异，对铁具有异常的亲和性。
3.肠道的蛋白质分泌促进或阻止铁的吸收。
血色病在我国少见，仅有个案报道，在欧美等国家，常有因饮酒过多而引起肝硬化合并铁过度沉积者，其发生率甚高。
