本病多为同胞发病，患者父母均正常，未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
本病的发病机理未明，有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。
病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良；肝硬化，肝内胆和这发育不良；多囊肾；动脉导管未闭，卵圆孔未闭等心脏畸形；肺不张及含铁血黄素沉着；胰岛细胞增生，胸腺发育不良。
