(一)发病原因
遗传学研究发现，本病系常染色体隐性遗传，其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。
(二)发病机制
关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白，以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白，甘油三酯，中性脂肪和多种脂质混合物，最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察，提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白，而损害内的脂质积聚并非原发性代谢缺陷而是一种继发现象，可能是脂蛋白与糖蛋白之间有亲和力的关系。
