1.发病原因：尚不明确。Gass曾认为骨瘤可能继发于外伤，炎症的异位骨化，但有些病例并无外伤，炎症等病史，有的病例可能与长期服用某些药物，引起钙质沉着。Cunha报道母女同患本病因而认为可能有遗传因素，但这些病因都没有充分被证实。也有人认为本病是由血管瘤骨化而成，脉络膜血管瘤可发生骨化是由于视网膜色素上皮(RPE)的增殖和化生，而不产生于血管瘤本身，目前多数人认为本病是由脉络膜内先天残留的原始中胚叶组织发育而来，因而有骨迷芽瘤(choristoma)之称，
2.发病机制：脉络膜骨瘤的发病机制尚不明确，推测其为一种迷芽瘤，但典型的迷芽瘤并无类似脉络膜骨瘤的性别倾向，在成人期亦不增长，在脉络膜骨瘤显示出明显遗传倾向的多个家系报道中，主要为双眼病例，其中包括母女、父子、姐弟及双胞胎患病，而在单眼病例中未见类似表现。
