(一)发病原因
病因尚不清楚，可能与某些遗传因素有关。
(二)发病机制
根据肿瘤的组织结构，细胞形态及分子水平常分为3型：
①胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal RMS)，最为常见，约占50%，多发生于3岁内的婴幼儿，大体上肿瘤边界不清，灰白色，质较软，发生于膀胱黏膜下的RMS多形成息肉样肿物，状如一串葡萄，又名为葡萄状肉瘤，镜下可见不同发育阶段的横纹肌母细胞，分化好者可见大量胞质红染的带状肌母细胞，可见横纹，分子水平上常有11p15区域的杂合性缺失，
②腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar RMS)，较为少见，占30%，常发生于3岁和15岁2个高峰期，其对化疗反应较差，镜下主要为比较幼稚的横纹肌母细胞，瘤细胞呈圆形，卵圆形，瘤细胞常被不规则纤维隔分成巢状和腺泡状，分子水平上常有染色体的易位，t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)，
③多形性横纹肌肉瘤(pleomorphic RMS)，少见，多发生于成人，男性稍多，镜下可见横纹肌母细胞多形性十分明显，核分裂象多见，以四肢受累为主，预后差。
