(一)发病原因
有学者认为外阴恶性神经鞘瘤的发病与17号染色体的杂合性缺失有关，抑癌基因p53和NFl基因的突变或丢失，ras基因活性增加导致该病发生，Thomas等提出胎儿如在宫内暴露在较高浓度的神经生长因子，会使病程恶化，另外，β-雌二醇会促使该病发展。
(二)发病机制
肿瘤呈单个球形，卵圆形，结节状，分叶状或不规则状块物，质地硬，界限清楚，无包膜或有不完整包膜，切面灰白色，鱼肉状，可伴有出血坏死。
镜检可见漩涡状或丛状排列的梭形细胞，胞浆丰富，胞核大而深染，扭曲呈波纹状，异型性明显，核分裂象多，细胞分布为密集区和稀疏区交错，部分(Lee 1997)可无梭形细胞，仅见“上皮样形态”的细胞呈片状排列，呈多角形，核中度异型伴嗜酸性胞浆，部分瘤细胞围绕厚壁血管，少数病例含异质化生成分如软骨和骨样组织等，电镜下可见交织状细胞突，局灶基膜及胶原纤维束。
免疫组化检查大多数呈S-100阳性，部分可表现为NSE，MBP阳性。
