(一)发病原因
尚不十分明确，有两种观点：一为胚胎期肝内胆管或淋巴管发育障碍，或肝内迷走胆管形成;一为胚胎期肝内感染引起胆管炎，致肝内小胆管闭锁，近端小胆管逐渐呈囊性扩大，形成囊肿，先天发育障碍可因遗传所致，如成人型多囊性肝病(adult polycystic liver disease，APLD)，为常染色体显性遗传性疾病。
按Debakey的病因学分类，先天性肝囊肿可分为原发性肝实质性肝囊肿和原发性胆管性肝囊肿两大类，前者分为：①孤立性肝囊肿(可分为单个或多个肝囊肿);②多发性(多囊性)肝囊肿(即多囊肝)，后者分为：①局限性肝内主要胆管扩张;②肝内胆管多发性囊状扩张(即Calori病)，本文仅叙述先天性肝实质性囊肿，或称为真性囊肿，以区别创伤性，炎症性，肿瘤等引起的假性囊肿。
(二)发病机制
单发性肝囊肿可以很小，也可以很大，小者直径仅数毫米，大者直径可达20cm以上，甚至占据整个肝叶，但临床上所见到的肝囊肿都较大，含液量常在500ml以上，最多可达1.7万ml，上海东方肝胆外科医院一组病例中，有1例囊液达5000ml，囊肿呈圆形或椭圆形，多为单房性，也有呈多房性，有时还可有蒂，囊肿有完整的包膜，表面呈乳白色，也有呈蓝灰色，囊壁厚薄不一，厚者可达0.5～5.0mm，内层为柱状上皮细胞，外层为纤维组织，被覆有较大的胆管血管束，周围肝细胞常因受压而萎缩变性，囊液多为清亮透明或混有胆汁，如合并囊内出血时，可呈咖啡色，囊液为中性或碱性，密度为1.010～1.022，含有少量清蛋白，黏蛋白，胆固醇，红细胞，胆红素，酪氨酸或胆汁等。
多发性肝囊肿比单发性多见，囊肿大小不一，小者为绿豆大或仅能在显微镜下查到，大者容量可达1000ml以上，囊肿可散布于全肝或密集于肝的一叶，以右肝多见，大体标本切面呈蜂窝样改变，囊壁可分为两层，内层为上皮细胞，其形状可因囊肿大小不同而异，囊肿较大者，因上皮细胞受压，柱状细胞和杯状细胞呈扁平状或消失;中等大的囊肿，只有杯状细胞;小的囊肿，柱状细胞和杯状细胞俱全，外层为胶原样组织，囊肿之间可见为数较多的小胆管和正常肝细胞，囊液清亮透明，一般不含胆汁，多发性肝囊肿很少引起门静脉高压和食管静脉曲张，但可合并胆管狭窄，胆管炎和肝炎，晚期可引起肝功能损害，出现腹水，黄疸，脾肿大，食管静脉曲张或腹壁静脉曲张等。
