遗传学基础：突变基因XLP(LYP)定位于Xq25，包括4个外显子，其标记范围为DXS982，DXS739，DXS1206，DXS267，DXS6811，DXS75，DXS737和DXS100，其中包含SH2，16例XLP临床表型中，9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变，其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signaling lymphocyte-activation molecule，SLAM)有关，XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。
发病机制
EBV感染可能仅为XLP(LYP)基因缺失者发生XLP的诱因，在EBV感染前就有免疫缺陷，XLP合并致死性传染性单核细胞增多症(FIM)的发病机制是淋巴细胞增殖失控，导致淋巴细胞浸润各种器官，最终导致功能障碍，XLP患者Th2细胞功能亢进，而Th1细胞功能相对低下，可能与XLP合并致死性FIM有关。
