(一)发病原因
色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。
(二)发病机制
息肉为多发性，数目远比家族性者为少，息肉可散发于全消化道，以空，回肠发病率最高，占90%以上，极少发生在胃和十二指肠，结肠，息肉大小差异明显，小的数毫米，大的数厘米，多有蒂，蒂内有肌肉成分，因此可竖起，息肉表面不光滑，顶部可糜烂或出血，本综合征的癌变率较低，在1%～3%，常因引起肠套叠及贫血而需手术，息肉显微镜检可见由正常腺体，上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成，一般认为是良性腺瘤，也有人认为是一种错构瘤(hamartomas)，此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑，两者的关系不清楚，黑色素斑多分布于唇，颊黏膜，舌，齿龈，硬腭，手掌，跖底，手指，足趾表面，颜色可以是棕色或黑色，为线状，卵圆形或不规则的1～5mm大小不等不融合的斑点，边界清楚，不突出皮肤，色素斑可在生后不久或幼年时出现，随着年龄的增长，皮肤上色素斑的颜色可逐渐变浅或于青春期后消退，黏膜上的斑点不消退。
