(一)发病原因
本病征的原因尚未完全阐明。
(二)发病机制
发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合(45，X/46，XY)，故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小，不同细胞所致，Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成，此外子宫内因素可能为胎盘异常，胎盘过小，X线照射，药物影响或感染等。
