(一)发病原因
弹性假黄瘤原因未明，本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病，以弹力纤维变性为特点，皮肤，心血管和眼具有特殊变化。
(二)发病机制
本病症为全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性，可能为常染色体隐性遗传病，偶有显性者，有少数报道谓可连续几代患病。
