(一)发病原因
本病征病因未明，可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。
(二)发病机制
本病征的发病机制尚未清楚，学界存在有各种学说。有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。也有人认为与肌病有关，还有学者认为该病征与肿瘤有相似之处，属于一种体细胞恶性单克隆性增殖。
