(一)发病原因
生殖细胞性肿瘤可发生于任何一个原始生殖腺正常或异位移行的部位，正常原始生殖腺的移行常沿着躯体中轴进行，因此除原发于卵巢和睾丸外，生殖细胞瘤多数发生于中线部位，病因不清。
(二)发病机制
1.生殖细胞性肿瘤的组织起源
胚胎发育第4周在卵黄囊区可见未分化的，无性别差异的胚胎性生殖腺，此后原始的生殖腺从卵黄囊移行至后腹膜的生殖脊，受性染色体信息指令调控发育成熟为卵巢或睾丸并渐分别下降至盆腔，阴囊，原始生殖腺可发生异位移行，如移行至松果体，纵隔，后腹膜，骶尾部等，因此生殖细胞性肿瘤可发生于任何一个原始生殖腺正常或异位移行的部位，除原发于卵巢和睾丸外，生殖细胞瘤多数发生于中线部位，生殖细胞性肿瘤的组织起源。
2.组织学分类
儿童性腺及性腺外生殖细胞性肿瘤的组织学分类如下。
(1)卵巢原发：
①生殖细胞性：无性生殖细胞性。内胚窦瘤(卵黄囊瘤)。畸胎瘤(成熟，未成熟，恶性)。胚胎性癌。恶性混合性生殖细胞瘤。多胚瘤。绒毛膜癌。生殖腺母细胞瘤。
②非生殖细胞性：上皮性肿瘤;性索-基质性肿瘤。
(2)睾丸原发：
①生殖细胞性：内胚窦瘤(卵黄囊瘤)。畸胎瘤(成熟，未成熟，恶性)。胚胎性癌。生殖腺母细胞瘤。其他如恶性混合性生殖细胞瘤，精原细胞瘤，绒毛膜癌。
②非生殖细胞性：性索-基质性肿瘤。
(3)生殖腺外生殖细胞瘤：畸胎瘤(骶尾部，纵隔，后腹膜，松果体等)：+/-卵黄囊瘤成分;+/-胚胎性癌成分。
3.病理学特征
(1)不同部位生殖细胞性肿瘤病理一致：形态同一类型的生殖细胞性肿瘤在生殖腺内和生殖腺外不同部位的病理形态学表现一致。
(2)同时包含良性和恶性成分：肿瘤可同时包含良性和恶性成分，其恶性成分决定它的临床特征，同一肿瘤的不同部位有不同的细胞成分，因此需做多层次病理切片以避免诊断误差。
