得了小儿先天性外胚层发育不良综合征有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿先天性外胚层发育不良综合征
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿先天性外胚层发育不良综合征病因

(一)发病原因

本病征病因未明,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。

(二)发病机制

Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一,一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告,吕冰清报告的4例染色体均正常,关于遗传方式颇有争论,男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型,患儿表皮萎缩变薄,真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和皮脂腺也减少,但胶原纤维和血管等无异常,常染色体显性遗传,纯合子型可致死,有人将其分为4型:

1.伴性隐性遗传男子型 症状典型,最常见。

2.伴性隐性遗传女子型 为基因携带者,只有部分症状。

3.常染色体隐性遗传 掌跖角化过度,牙发育不良,汗少,常合并智力低下,父母为近亲婚配。

4.常染色体显性遗传 类似有汗型,两性皆有患病,智力迟缓,常有多指趾,并指趾畸形。

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