(一)发病原因
病因尚未完全阐明，多认为与以下因素有关：
1、由于胚胎期异常功能体位导致下颌骨被机械性压迫。
2、任何造成下颌发育不良的染色体异常及基因病变，均可能导致舌后坠、腭裂等一系列畸形。
3、致畸高危因素影响，如孕前3个月应用药物、感染、吸烟、饮酒等。
4、宫内损伤致下颌骨生长出现停滞。
(二)发病机制
小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括腭裂，舌下垂三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常，尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据，近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关，从妊娠第4周起到妊娠末期，均可发生该病毒之感染，受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿，感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。
