得了遗传性多发脑梗死性痴呆有什么症状,应该怎么治疗和护理

遗传性多发脑梗死性痴呆
疾病常识
诊断方法
治疗方案
遗传性多发脑梗死性痴呆病因

遗传(30%):

Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现,本病遗传基因定位于染色体19q12位点,用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducros etal,1996),确认CADASIL的病因是Notch 3基因突变(Joutel etal,1996)。

病理20%):

已报道的17例CADASIL病理报告,大体除轻度均匀脑萎缩,额顶叶明显,2例小脑萎缩明显,2例有大块脑血肿,无特征性改变,Willis环可有轻度动脉粥样硬化和小动脉硬化,血管无闭塞,脑室周围白质,基底核,丘脑,中脑和脑桥可见多发腔隙性病灶,皮质下白质通常较好,脑室明显扩张,10例病人中少数可见冠状动脉和主动脉粥样硬化斑,镜下白质髓鞘染色呈弥漫性和局灶性苍白,深部白质,内囊可见腔隙性病灶及梗死巨噬细胞反应,轻中度胶质增生。

内膜纤维素性坏死20%):

在罕见的病例新皮质存在老年斑,白质及软脑膜血管壁特征性纤维透明蛋白使管壁增厚,Sourander报道3例广泛闭塞性血管内层透明变性,2例血管闭塞,内膜纤维素性坏死,血管肌细胞核丢失,球形细胞或分散的清晰胞质气球样肌细胞使中膜呈模糊颗粒样外观,Guttiierez-Molina等(1994)称为小动脉颗粒样变性(small arterial granular degeneration,SAGD),Estes(1991)电镜研究首先发现脑白质,软脑膜血管颗粒样嗜锇物(granular osmiophilic material,GOM),以后许多学者报告GOM,GOM由大量电子致密物细胞外颗粒样沉积物组成,大小从难以测出到0.2~0.8mm,GOM围绕血管平滑肌细胞(VSMCs),由10~15nm的粒状物组成,脑穿通支和脑膜动脉VSMCs明显破坏,脑白质,大脑及小脑皮质,视神经,视网膜VSMCs不能识别,皮肤,肌肉和神经活检VSMCs均可见这种改变,GOM的性质尚未确定。

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