得了遗传性多发性骨软骨瘤有什么症状,应该怎么治疗和护理

遗传性多发性骨软骨瘤
遗传性多发性骨软骨瘤病因

(一)发病原因

确切病因不明。

(二)发病机制

1.大体检查 不同部位骨软骨瘤的体积可相差较大,遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性,对称性,病变由数量不一,位于长管状骨的骨软骨瘤,其最大径平均为4cm,在扁平骨或不规则骨的骨软骨瘤,个别报道最大径可达40cm,带蒂的骨软骨瘤呈管状或蘑菇形,顶部表面光滑,也可呈结节状,无蒂型骨软骨瘤呈碟状,半球形或菜花状,肿瘤的纵切面中,显示3层典型结构:

①表层为血管稀少的胶原结缔组织,与周围骨膜衔接并与周围组织隔开,

②中层为灰蓝色的透明软骨,即软骨帽盖,类似于正常的软骨,一般为几毫米厚,软骨帽厚度与病人年龄有关,儿童及青少年,正处于生长活跃期,软骨厚度可达3cm;成年人软骨帽盖较薄,甚至可以缺如,软骨帽盖的厚薄与肿瘤的发展有密切关系:厚者表示发展,薄者代表成熟,成年骨软骨瘤病人,如软骨帽盖超过1cm厚,说明肿瘤在发展,应考虑有无恶变的发生,

③基层为肿瘤的主体,含有黄髓的骨松质,外缘为骨皮质与正常骨相连。

2.显微镜检查 主要是检查骨软骨瘤的软骨帽,生长期骨软骨瘤病人的软骨帽的组织学表现类似于骨骺板,常见如下情况:

①在年轻病人肿瘤细胞生长活跃,可见多数的双核软骨细胞,

②当肿瘤生长停止时,软骨细胞停止增殖,并出现退行性变,

③软骨层生长紊乱时,软骨中可有钙质碎屑沉积,

④当骨软骨瘤发生恶性变时,常变为软骨肉瘤,其组织像可见软骨的显著钙化和骨化,软骨细胞具有不典型的细胞核。

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