脑穿通畸形的病因是多种多样的，大致可分为先天性及后天性两大类。Naef(1958)提出了这种疾病的病因多变性。
(1)先天性脑穿通畸形
一般认为先天性脯穿通畸形与胚胎期的发育异常或母体的营养障碍有关，也可能与遗传因素有关，家族性脑穿通畸形已有报道，l983年Berg报道一组5例家族性脑穿通畸形，1986年Zonana报道2个家族中6个成员患婴儿偏瘫，其中5例有先天性脑穿通畸形。
(2)后天性脑穿通畸形
后天性脑穿通畸形是由各种原因引起脑组织破坏所致,包括产伤、颅脑外伤(尤其是颅脑火器伤)、颅内血肿、颅内炎症、窒息、脑部手术、脑梗塞等各种造成脑血管循环障碍的疾病。另外，脑脊液循环障碍、脑室穿刺、脑积水、颅内良性囊肿自发破入脑室及脑变性疾病等，亦可能为其病因。
