先天性睑裂狭小综合征的病因为先天性发育异常所致，与染色体异常有很大的关系。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后，由于上颌突起发育抑制因数量的增加，与外鼻突起发育促进因数间平衡失调。因此，还有两眼内眦间距扩大，下泪点外方偏位。
