女性外生殖器畸形病因：
1、先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。
2、孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。
3、孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
男性外生殖器畸形病因：
男性外生殖器畸形是先天性疾病。多由各种因素导致的基因表达异常。
