诊断
甲状腺手术后发生者诊断容易，特发性而症状隐潜者易被忽略，误认为神经官能症或癫痫者并不鲜见，但如能进行多次血和尿的检验，则大多数均能及时发现血钙过低性搐搦，上述诱发试验可帮助诊断，主要诊断依据有：
①无甲状腺手术或前颈部放射治疗等病史；
②慢性发作性搐搦症；
③血钙过低，血磷过高；
④除外可 引起血浆钙离子过低的其他原因，如肾功能不全，脂肪痢，慢性腹泻，维生素D缺乏症及碱中毒等；
⑤血清iPTH显著低于正常或缺如；
⑥Ellsworth-Howard试验有排磷反应；
⑦无体态畸形，如身材较矮，指趾短而畸形或软骨发育障碍等。
特发性甲状旁腺功能减退症尚须和假性特发性甲状旁腺功能减退症，假性甲状旁腺功能减退症I型和Ⅱ型，假性甲状旁腺功能减退症等鉴别此外尚须和其他原 因引起的手足搐搦症相区别，特发性体质性易痉症(spasmophilie constitutionnelle id-iopathique)系一慢性体质性神经-肌肉过度应激状态，伴失眠，蚁痒及痉痛等神经官能症表现，并可出现典型的手足搐搦症，血浆钙，镁浓度均正常，但红细胞内镁含量减低，此病虽不多见，也需和特发性甲状旁腺功能减退症相鉴别。
1、AHO畸形：典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸，单侧或双侧短指，趾畸形，多见于第4，5掌骨或跖骨，拇指末节短而宽，称为Murder拇指，四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合，出牙晚，牙质差，易脱落，眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩，常有智力低下，味觉和嗅觉不良等，可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退，肾上腺皮质功能减退，性腺功能减退和尿崩症等。
2、甲旁减表现：PHP的甲旁减表现与其他原因的甲旁减相似，有低钙血症，高磷血症，所不同的是血PTH增高，多数病人低钙血症较轻，可有Chvostek征和Trousseau征阳性，少数病人低钙血症明显，有手足搐搦等症状，软组织钙化如颅内钙化，白内障，皮肤钙化等，较其他甲旁减多见，皮肤钙化可形成蓝色坚硬的结节，称为皮下骨瘤(osteoma cutis)。
根据靶细胞对PTH的不反应发生在cAMP生成之前或之后，分为PHPⅠ型(Ⅰa型，Ⅰb型，Ⅰc型)和Ⅱ型，PHPⅠ型和Ⅱ型又依不同靶器官对PTH反应的不同，可分为肾和骨抵抗型，肾抵抗骨反应型和肾反应骨抵抗型等几个亚型。
（1）PHP-Ⅰ型：
①PHP-Ⅰa型：为Albright最初所描述的类型，即靶细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统缺陷，对PTH不反应，受体不能与PTH结合或者能够结 合但不产生cAMP，cAMP的缺少使PTH不能发挥激素的生理效应，尿cAMP降低甚至测不出，注射活性PTH后其尿cAMP和尿磷不增加。
②PHP-Ⅰb型：有些Ⅰ型病人无AHO畸形，激素抵抗仅限于FTH靶器官，G8α活性正常，这种类型可能是PTH受体的缺陷所致，但产生PTH受体活性下降的分子学机制还不明确，多表现为肾抵抗骨反应亚型。
③PHP-Ⅰc型：少数Ⅰ型病人同时伴有多种其他激素的不反应，有AHO畸形，cAMP不产生的原因尚不清楚，可能与细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统中某些其他的成分异常有关，如催化单位，还有可能为G8α或Giα功能上的缺陷，但目前的方法还不能被识别这种缺陷。
（2）PHP-Ⅱ型：PTH能够正常地与靶细胞膜受体结合，产生cAMP，但在细胞内cAMP以后程序的缺陷，包括细胞内钙离子浓度不足或蛋白激酶活化障碍，cAMP不能进一步发生生理效应，尿cAMP升高，尿磷减少，注射活性PTH后尿cAMP继续上升，但尿磷不增加。
（3）临床亚型：
①肾和骨抵抗型：临床最常见，骨和肾对PTH都无反应，表现为低钙血症和高磷血症，血PTH升高，尿钙和磷降低。
②肾抵抗骨反应型：也称PHP甲旁亢型，由于肾脏对PTH抵抗，引起继发性甲旁亢，而骨组织对PTH的反应正常，过量的PTH能促进骨吸收，使骨转换加快，临床可见骨痛，病理性骨折等，X线表现为普遍性骨质疏松，骨膜下骨吸收和纤维性囊性骨炎等类似甲旁亢的骨病变，血PTH，血碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸增高，尿钙和磷降低。
③肾反应骨抵抗型：本型少见，骨对PTH缺乏反应，骨钙释放减少，发生低钙血症和继发性甲旁亢，肾脏对PIH反应正常，使尿磷排量增多，导致低磷血症，血PTH升高，血碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸正常，尿钙减少而尿磷增多，X线表现为骨密度正常或增高。
根据病人的临床表现(特别是特殊体态)和实验室检查结果，对PTH无反应等条件诊断不难。
1、发病状况：有发育缺陷的家族史，多见于10岁以下的儿童，女性多见，但男性症状较重。
2、症状：有类似甲状旁腺功能减退的症状，但血清甲状旁腺素不降低。
（1）慢性发作性手，足搐搦甚者可有癫痫样发作以及肌痉挛，喉痉挛，感觉异常。
（2）体态异常：粗短体型，圆脸，短指(趾)，掌指畸形，斜视。
（3）发育障碍：常有智力迟钝，出牙较迟，牙发育不全或牙釉质损害。
骨骺线融合过早，颅顶骨增厚，皮下或深部组织钙化，基底神经节钙化，白内障。
（4）少数有低代谢率，糖耐量降低，性腺发育不全(Turner综合征)。
实验室检查有尿钙及尿磷减少，血钙低，血磷高，血PTH正常或增高，血碱性磷酸酶正常。
鉴别诊断
甲状旁腺功能减退症分类及鉴别 类型和病理生主要缺陷体态异常*血钙过低和血磷过高Gs蛋白亚基缺乏对外源PTH反应性。
尿磷增多尿cAMP增多
iPTH降低性甲状旁腺功能减退症
一、手术，放射性核素，肿瘤等所致甲状旁腺损伤和破坏-+-++。
二、DiGeorge征甲状旁腺胚胎发育障碍-+-++。
三、特发性
1、家族性(性链隐性，常染色体隐性和显性遗，可能为自身免疫性)甲状旁腺萎缩-+-++。
2、散发性(自身免疫)同上-+-++。
四、血钙过高孕母所产新生儿PTH分泌暂时受抑制-+-++。
iPTH正常性甲状旁腺功能减退症，假-假性甲状旁腺功能减退症遗 传性体态异常，生化正常+-+++。
iPTH增高性甲状旁腺功能减退症。
（1）假性甲状旁腺功能 减退症Ia型靶组织(骨和肾)细胞受体对PTH均无反应+++--。
（2）假性甲状旁腺功能减退症Ib型 ±+---。
（3）假性甲状旁腺功能减退症Ⅱ型靶细胞内对cAMP无反应++-滴Ca2+后++。
1、继发性 较为常见，最多见者为甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤所致，如腺体大部或全部被切除，常发生永久性甲状旁腺功能减退症，约占甲状腺手术中的1%～1.7%，甲状腺增生切除腺体过多也可引起本病，至于因甲状腺炎症，甲状腺功能亢进症接受放射性碘治疗后或因恶性肿瘤侵及甲状旁腺所致者较少见。
2、特发性 较少见，系自身免疫性疾病，、特发性甲状旁腺功能减退 搐搦较重，异位钙化少见，无异常体形及短指(趾)畸形，血中PTH减低，不同的是该病注射PTH治疗有效，即尿中cAMP明显增加，尿磷排泄量可较注射前增加5～6倍以上，而假性甲状旁腺功能减退症者增加仅2倍，可同时合并甲状腺和肾上腺皮质机能减退，糖尿病，如多发性内分泌腺机能减退症；有的患者血中尚可检出抗胃壁细胞，甲状旁腺，肾上腺皮质和甲状腺的自身抗体。
3、假-假性甲状旁腺功能减退：本症实际上是假性甲状旁腺功能减退症的不完全型，可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP依赖蛋白激酶异常或功能障碍所致，也可能与遗传有关，多在成年期出现症状，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似，亦有体态异常，但无抽搐，实验室检查，血钙和磷均正常，血清PTH正常，注射PTH试验反应正常，这些实验室检查结果，均与假性甲状旁腺功能减退症不同。
