诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。
鉴别诊断
1、胸内甲状腺肿：除少数先天性迷走甲状腺外，一般是指后天性胸骨后甲状腺肿，是由颈部甲状腺肿向下延伸至前上纵隔所致，胸内甲状腺肿的特点是：①病人年龄常为中年女性居多;②颈部可扪及肿大的甲状腺，随吞咽而活动，但由于其下极进入胸内，常不能被扪及;③除个别伴甲亢症状外，多无临床症状，若胸内甲状腺肿明显增大，则可出现程度不等的胸骨后不适，呼吸困难，呼气时喘鸣等，若一侧明显肿大，则可造成气管向对侧移位表现;④X线表现为卵圆形或梭形块影，一般较致密而均匀，边界清晰，偶可见钙化影，块影常位于前上纵隔部位，较一般的胸腺瘤位置略高;⑤核素131I扫描可清晰显示其胸内之位置;⑥颈胸部CT片示颈部甲状腺阴影与胸内肿块阴影相连成一体，无中断现象。
2、纵隔霍奇金淋巴瘤：发生在纵隔的霍奇金淋巴瘤几乎均为结节硬化型，过去称之为“肉芽肿性胸腺瘤”，目前，多数学者认为是发生在胸腺的霍奇金病，大约90%病例存在有前纵隔淋巴结受累，胸部X线片显示“前上纵隔块影”以及“上纵隔阴影明显增宽”，纵隔霍奇金淋巴瘤的特点是：①发病年龄虽有2个高峰现象即10～20岁与50～70岁，但在我国，日本等地区以中年以上妇女多见，②虽有近50%的病人仅有纵隔占位的症状与表现，但较多数病人常常伴有全身淋巴结肿大，以颈部，腋下，腹股沟等处多见，有文献报道，约70%病人有颈部淋巴结被侵犯的表现，③25%的病人常伴有临床症状，如发热，盗汗，体重下降，皮肤疼痛，④17%～20%病人在饮酒后20min，出现病变局部疼痛(又称“酒精瘙痒”)，其症状可早于其他症状及X线表现，⑤早期常可伴有轻度或中度贫血，少数病人可有轻度中性粒细胞增加，⑥CT及X线检查常显示肿块边缘不规则，密度不均，70%病人在CT检查中可发现气管旁，肺门，隆突下等区域淋巴结被侵犯的表现，⑦经皮颈部，腋下淋巴结活检是其确诊的常用方法，必要时可行经颈部切口前纵隔切开活检，⑧一旦确诊，放疗加化疗对该病的疗效十分乐观。
3、畸胎瘤：除发生在性腺外，纵隔也是其好发部位，绝大多数位于前纵隔，尤其是前下纵隔，位于后纵隔者仅为3%～8%，X线检查多为胸骨后方单发的块状阴影，畸胎瘤的特点是：①常见于青壮年，②良性畸胎瘤一般无明显症状，常在胸部X线检查时被发现，恶性者则可出现胸痛，刺激性咳嗽，呼吸困难等不适;③若肿瘤破裂穿入气管或支气管，则可咳出囊内容物(豆渣样皮脂，毛发，牙齿等)，若穿破纵隔胸膜则出现胸腔积液，若穿破心包则可造成心脏压塞，④若肿瘤巨大并突入一侧胸腔，则会造成肺不张，上腔静脉综合征等，⑤X线检查表现为块影密度均匀不一，含脂肪组织部位密度明显降低，部分囊壁可出现钙化，甚至可出现骨或牙齿之阴影，⑥良性者肿瘤标志物检测为阴性，恶性者则可出现不同的阳性表现，如AFP，LDH，CAH-S等，若含神经成分，则S-100蛋白阳性，若含平滑肌肉瘤成分则肌球蛋白阳性，若含鳞，腺癌成分，则角蛋白染色阳性。
4、胸腺组织增生：可以认为是胸腺的瘤样改变，较为少见，主要发生在青少年，甚至婴幼儿，其特点是：①胸腺增生随着其增生性改变形态与位置都可发生显著改变，一般常可突至一侧胸腔或下纵隔，而误认为纵隔畸胎瘤，若向两侧胸腔突入则常被误诊为纵隔淋巴结核，②增生的胸腺压迫气管，支气管可引起肺不张，肺炎等，引发发热，贫血等，常可被误诊为恶性淋巴瘤，③当临床诊断怀疑为胸腺增生时，可行“激素试验”(口服泼尼松，每天1.5mg/kg，连续1～2周)，大多数病例给药1周后，增生的胸腺开始缩小，复查胸片，阴影明显缩小则可诊断为胸腺增生，从而避免不必要的手术探查，初向阳(1992)报道有4例小儿胸腺增生，其中3例术前误诊为纵隔肿瘤或纵隔淋巴结核而行手术治疗。
常见的需要与胸腺瘤鉴别的病变包括畸胎瘤和升主动脉瘤，畸胎瘤常发生在中青年，可无症状，或有反复发作的肺部感染，有时有咳出毛发或油脂样物的病史，X线检查肿块内可有牙齿或骨骼钙化影，囊性畸胎瘤经超声波检查予以确定，将升主动脉瘤误诊断为胸腺瘤常有发生，在胸部侧位相升主动脉瘤呈梭形成圆形阴影，沿自左心室，胸透可见肿块呈膨胀性搏动，听诊可闻及杂音，二维超声检查可发现升主动脉扩张，彩色多普照勒检查可见湍流频谱，胸部CT像可显示升主动脉局限性瘤样扩张，诊断有困难时可行升主动脉造影。
临床上还需要鉴别良性的胸腺瘤跟恶性的胸腺瘤：
在胸腺瘤中70%～ 80% 的是良性的, 其包膜完整, 对周围组织不具侵袭性，恶性胸腺瘤分为侵袭性胸腺瘤和胸腺癌两种类型，胸腺瘤生物学特征对疾病的治疗方案及疾病预后有重大意义, 然而胸腺瘤的良，恶性在病理组织切片上很难区分,，但CT 在观察胸腺瘤的生长方式及其累及区域均可达到满意效果。
1、非侵袭性胸腺瘤CT 表现
胸腺瘤CT 表现为肿瘤边缘清晰, 平扫，增强扫描可见完整的包膜, 周围脂肪无浸润索条影, 无远处器官转移，部分病例因瘤体较大而导致气管，食管受压移位。
2、侵袭性胸腺瘤CT 表现
侵袭性胸腺瘤除均表现为纵隔肿块外, 还合并有其他侵袭征象：
(1) 纵隔胸膜受累：在CT 表现上为瘤体邻近胸膜不规则增厚, 呈凸凹不平状，但本组有2 例术中所见及术后病理均有胸膜受累表现的病例在CT 上未见明显征象。
(2) 瘤体邻近心包受累和通过种植播散而致心包积液。
(3) 胸膜种植：可表现为胸膜有小结节状软组织密度影, 同时还可以合并有不等量的胸腔积液。
(4) 肿瘤侵及大血管：可表现为肿瘤邻近血管如肺动脉，上腔静脉，升主动脉形态受压变形，增强扫描时见血管壁有受侵征象。
(5) 胸腔受侵表现为胸腔积液。
