根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。
【诊断标准】
诊断PV的最主要依据是红细胞增多，白细胞增高，血小板增多和脾肿大，大部分患者在就诊时仅有上述特征中的两条或三条，部分患者甚至仅有红细胞增多，偶尔只有血小板增多或白细胞增多或脾肿大，因此有时PV诊断很难确立，1975年PV研究组(PVSC)提出了”诊断标准，但诊断标准提出已有20余年，此间对其中某些内容有了一些新的认识，因此不断有作者对其进行补充和修订。
根据皮肤改变特征性，血液细胞学检查的红细胞绝对增加，红细胞压积55%～80%，白细胞和血小板亦增多，即可诊断，1986年国际PV研究组(PVSG)制定的标准，简便易行，可供临床参考和借鉴，另外，国内根据具体情况也制定了相应的标准。
1.PVSG标准
(1)A类标准：
①红细胞容量增加(51Cr红细胞标记法)：男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg，②动脉血氧饱和度≥0.92。
③脾大。
(2)B类标准：
①血小板计数>400×109/L。
②白细胞计数>12×109/L(无发热，感染状态)。
③中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高(>100，无发热，感染状态)。
④血清维生素B12增高>666pmol/L或未饱和维生素B12结合力增高>1628pmol/L。
凡符合上述A类①+②+③，或A类①+②再加B类中任何2项，则可诊断。
2.国内标准 根据我国具体情况，国内制订PV诊断标准：
(1)临床表现：
①皮肤，黏膜绛红色。
②脾大。
③高血压或病程中有血栓史。
(2)实验室检查：
①血红蛋白及红细胞计数增加(男性血红蛋白>180g/L，红细胞>6.5×1012/L，女性分别>170g/L及6.0×1012/L)。
②血细胞容量绝对值增加，51Cr标记法红细胞容量男性>39ml/kg，女性>27ml/kg。
③血细胞比容增高，男性≥0.54，女性≥0.50。
④无感染及其他原因引起白细胞计数多次>11.0×109/L。
⑤血小板计数多次>300×109/L。
⑥外周血中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分>100。
⑦骨髓象示增生明显活跃或活跃，粒，红与巨核细胞系均增生，尤以红系细胞为显著。
(3)能除外继发性红细胞增多症。
(4)能除外相对性红细胞增多症。
诊断真性红细胞增多症可有两种方法，最好采用A法，确无条件测红细胞容量时，则采用B法。
A法：具有上述(1)类中任何2项，加(2)类中第①，②项，再加(3)类即可诊断本病。
B法：具有(1)类中第①，②项加(2)类中第①项(标准改为男性多次血红蛋白≥200g/L，女性≥190g/L)，尚需具备第(2)类第③～⑦项中任何4项，再加上(3)，(4)类，方可诊断本病。
鉴别诊断
应与高原性红细胞增多症，严重心肺疾病，异常血红蛋白病，某些肿瘤(肾上腺样瘤，肝癌，肾癌等)，囊肿和血管异常引起的继发性红细胞增多症鉴别。
1.继发性和相对性红细胞增多症： 继发性红细胞增多常见于下列两类情况：一是组织缺氧或肾局部缺血缺氧所致EPO分泌增加，导致红细胞代偿性增多，可见于高山病，有右至左分流的先天性心脏病，慢性肺部疾病，高铁血红蛋白症，吸烟引起的碳氧血红蛋白过多症等，患者的血氧饱和度大多降低，另一种是肾肿瘤及其他内分泌性质肿瘤自主分泌红细胞生成素或红细胞生成素样物质所致的红细胞增多症，见于肾母细胞瘤，肝癌，小脑瘤，间脑瘤，肾癌，子宫瘤等，相对性红细胞增多症是由于血浆容量减少，使红细胞容量相对增多所致，其外周血红细胞，血红蛋白和血细胞比容增多，但全身血细胞容量正常，常见于脱水，烫伤等暂时性体液丢失及因吸烟，饮酒，焦虑和高血压所致慢性相对性红细胞增多(Gaisbock综合征)，具体鉴别见表1。
2.慢性粒细胞性白血病(CML)：PV患者常伴脾大和粒细胞升高，晚期外周血幼稚粒细胞可增多，故需与CML进行鉴别，PV患者中性粒细胞碱性磷酸酶积分升高，Ph1染色体和bcr/abl mRNA是阴性，而慢粒正好相反，近来研究发现慢粒病人也可自发CFU-E形成，故内源性CFU-E不能用于鉴别PV和慢粒。
3.骨髓纤维化：PV临床表现有许多与骨髓纤维化相似之处 PV晚期也可继发骨髓纤维化，两者主要鉴别是病史和骨髓活检，骨髓纤维化骨髓病理示纤维组织明显增多，而PV主要表现为髓外造血现象，只有晚期才合并骨髓纤维化，且病变范围小，程度较轻。
