根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别；本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。新生儿期以后，反复发生病毒，真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程，对各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应，甚至致死，重症患者且易发生细菌感染。
