诊断
询问家族史了解遗传情况,调查环境因素的影响,以探求先天性心脏病发病的病因.通过对住址的调查来了解孕母可能受到的环境致畸因素,母亲生产时的地址 有时被用来代表早期妊娠的地址,以估计环境因素.调查了怀胎及生产时母亲的地址,大约有24.8%的母亲在开始怀孕与生产之间搬了家,因此观察生产地址可 能降低先天性畸形与母亲接触环境的关联的阳性.结果应要调查怀胎时住址的环境,主张生前检查。
轻度肺动脉狭窄病人临床上无症状，可正常生长发育并适应正常的生活能力可不需手术治疗，中等度肺动脉狭窄病人，一般在20岁左右出现活动后心悸气急状态， 如不采取手术治疗，随着年龄的增长必然会导致右心室负荷过重出现右心衰竭症状，从而丧失生活和劳动能力，对极重度肺动脉狭窄病人常在幼儿期出现明显症状， 如不及时治疗常可在幼儿期死亡。
鉴别诊断
（一）心房间隔缺损：轻度肺动脉口狭窄的体征，心电图表现与心房间隔缺损颇有相似之处。
（二）心室间隔缺损：漏斗部狭窄的体征与心室间隔缺损甚为相似，要注意鉴别（参见本章第三节"心室间隔缺损"）。
（三）先天性原发性肺动脉扩张：本病的临床表现和心电图变化与轻型的肺动脉瓣狭窄甚相类似，鉴别诊断有一定困难，右心导管检查未能发现右心室与肺动脉收缩期压力阶差或其它压力异常，同时又无分流，而X线示肺动脉总干弧扩张，则有利于本病的诊断。
（四）法乐四联症：重度肺动脉口狭窄，伴有心房间隔缺损，而有右至左分流出现紫绀的病人（法乐三联症），需与法乐四联症相鉴别。
