诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。
鉴别诊断
与肠道恶性肿瘤鉴别。
在肛肠科诊疗过程中，通过指诊发现直肠黏膜外肿块是比较常见的事。由于黏膜外肿块不像直肠癌那样直观，良恶性一时也难于鉴别，因此常易误诊。直肠黏膜外肿块其起源复杂，可来自于黏膜外肠壁组织或肠外组织。根据病变性质这些肿块可分为3类：①良性肿瘤，如平滑肌瘤、纤维瘤等;②恶性肿瘤(包括原发和转移)，如平滑肌肉瘤、恶性淋巴瘤、畸胎瘤、胃癌种植转移等;③炎性肿块或其他良性增生，如痔疮注射治疗后组织反应性增生或机化，结核性病性肉芽肿等。
以直肠黏膜外肿块为首发症状者较少，多数是以直肠会阴部症状而发现的，这些症状与直肠癌症状又极为相似，所以如果是单纯凭指诊结果往往与直肠癌相混淆，尤其是肿瘤突破直肠黏膜者。全面地询问病史，对诊断有一定帮助，腔内B超可确定肿块大小及范围，对判别肿块来源也有帮助。对于较大的肿块或来自骶骨的肿瘤，CT或MRI可了解肿瘤的占位情况及破坏情况。有一部分肿瘤来自于胃肠肿瘤的转移，应注意寻找原发病灶，如胃镜、钡餐等。肿块活检是惟一的确诊手段，活检应在良好的麻醉下进行，松弛肛门括约肌，切开黏膜层，在明视下切取肿块组织。一次活检失败后可多次重复，多数病例可获得确诊。
