诊断
主要根据单侧小腿中下1/3处有向前的弯曲畸形，并无严重外伤史，多数患儿全身皮肤有散在咖啡样色素斑或神经纤维结节，结合X线表现即可确诊。
鉴别诊断
1.骨折不愈合：小儿外伤性胫骨骨折，畸形愈合可以发生，而骨折不愈合极为罕见，即使产生不愈合，骨折局部会有大量骨痂形成。
2.脆骨病：该病是全身性疾患，有多次骨折历史，虽易骨折然骨折修复并无障碍，除此以外，该病还有特殊症状如巩膜发蓝，听力障碍，第二性征早期出现及家族遗传史。
3.佝偻病：四肢长管状骨均有变化，下肢因负重引起膝内翻畸形多为双侧性，X线表现干骺端变宽，骺线增宽，且有杯状典型改变，佝偻病治愈可遗留胫骨内翻畸形，X线表现骨干变粗，胫骨内侧骨皮质有增厚，但无明显骨质硬化，髓腔通畅。
