根据临床表现与X线检查不难诊断。
本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别：
①桡骨缺如- 血小板减少综合征，属常染色体隐性遗传性疾病；
②心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。
