诊断
典型病例不难诊断，色素沉着性皮损的风团形成（Parier征）有诊断价值。
所有各型均有特征性的肥大细胞聚集成群发生于真皮浅部的胶原纤维之间，也可出现于血管，毛囊及汗腺周围以及组织间隙内，肥大细胞的颗粒为粘多糖组成用Giemsa和甲苯胺蓝呈异染性，颗粒若丧失则肥大细胞即不易辨认。
在色素斑的皮损中，真皮上部有稀疏的肥大细胞浸润，主要分布在血管周围，肥大细胞呈梭形核，类似成纤维细胞，伴有有核的嗜酸性胞质，可见少数嗜酸细胞，其上方表皮基层中黑素增加，结节损害的皮损中，整个真皮有大量密集的肿瘤样肥大细胞浸润，常见到明显颗粒。
弥漫性皮损中可见到肥大细胞呈带状浸润，系统性损害中在系统的组织中可见到肥大细胞的浸润。
鉴别诊断
色素沉着性斑疹应与痣鉴别，丘疹，结节损害应与幼年黄色肉芽肿及黄色瘤相鉴别，此外应和药疹，炎症后色沉，黑变病鉴别，本病损害局部抓擦等刺激后可引起风团反应，组织病理中如见到肥大细胞的浸润即可确诊。
