诊断
应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、智力和社会适应能力评定结果予以诊断。
诊断要点包括：①起病于18岁以前;②智商低于70;③有不同程度的社会适应困难。各级智商标准如下：轻度50-69，中度35-49，重度20-34，极重度20以下。
尚应进行必要的辅助检查，如：染色体检查、头颅CT或MRI检查、遗传代谢病筛查等，以尽可能做出病因学诊断。
附DSM-Ⅳ中关于精神发育迟滞的诊断标准：
A.智力比一般水平显著较低：智商≤70(如是婴儿，作临床判断，不作测定)。
B.目前适应功能有缺陷或缺损(患者不符合其文化背景同年龄者应有的水平)，至少表现于下列之二：言语交流、自我照料、家庭生活、社交或人际交往技巧、社区设施的应用、掌握自我方向、学习和技能、工作、业余消遗、健康卫生、与安全。
C.起病于18岁之前。
317 轻度 IQ：50或55—-70;
318.0 中度 IQ：35或40——50或55;
318.1 重度 IQ：20或25—一35或40;
318.2 极重度 IQ低于20或25;
319 严重程度末注明。
诊断步骤
1、详细收集病史。全面收集患儿在母孕期及围产期情况、个人生长发育史、抚养史、既往疾病史、家庭文化经济状况，以发现是否存在任何不利与患儿身体和心理发育的因素。
2、全面的体格检查和有关实验室检查。为精神发育迟滞病因分析中不可缺少的步骤，包括：生长发育指标的检查(如身高、体重、头围、皮肤掌指纹等)，有关的内分泌及代谢检查，脑电图、脑电地形图、头部X线、CT及MRI检查，染色体分析及脆性位点检查。
3、心理发育评估
(1)智力测验：是诊断精神发育迟滞的主要依据之一。智力测验应由训练过的专门技术人员审慎使用。在用于诊断时不应采用集体的或筛查的方法，而应运用诊断用量表进行个别性测验。目前国内常用的量表包括：盖塞尔(Gesell)发育诊断量表、韦克斯勒(Wechsler)学前期智力量表(WPPSI)、韦克斯勒(Wechsler)学龄儿童智力量表修订本(WISC-R)、中国比奈测验量表等。
(2)社会适应行为评估：社会适应性行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一个重要依据。目前，对于4-12岁儿童，可以采用社会适应能力量表(姚树桥等编)对患儿社会适应能力进行评估。如不适合使用，也可以用同年龄、同文化背景的人群为基准，来判断被检查者所能达到的独立生活能力和履行其社会职能的程度。还可以参考使用婴儿——初中生适应行为量表(左启华等修订)、美国智力缺陷协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland 适应行为量表(Vineland adaptive behavior scale)。
(3)临床发育评估：在临床工作中或无条件做智力测验时，可采用临床发育评估的方法，即按照精神发育迟滞临床表现和各级发育特征评估患儿的发育水平，同样可能得到比较正确的评估。
鉴别诊断
精神发育迟滞在临床上应与下列疾病相鉴别：
(1)精神发育暂时性延缓：儿童慢性躯体疾病，病后虚弱状态，营养不良，服用镇静药物或环境不良，学习条件欠缺等，都可以造成儿童反应性呆滞，思维贫乏，容易被误认为智力低下及精神发育迟滞。
如果改善其生活条件及学习条件或身体康复后，其智力可迅速恢复。
(2)癫痫：频繁的癫痫发作及服用苯巴比妥，卡马西平，丙戊酸类抗癫痫药物，都可以使患儿困倦，呆滞，类似智力低下。
(3)儿童精神分裂症：也可以有学习成绩低下，淡漠，对周围环境接触及适应不良，但大多数患儿并无真正的智力低下。
(4)视，听障碍，以致适应环境及学习困难：早年耳聋严重者常有语言发育障碍，不要把这些情况误为精神发育迟滞，某些脑病所引起的失语，失用，失写也影响学习及语言能力，但其一般智力良好。
(5)儿童多动症：有注意力不集中，学习成绩差，不遵守纪律，适应社会能力差等特点，类似精神发育迟滞，但检查其智力常常在正常范围之内，经督促学习成绩可以显著提高，服药治疗可以好转，以上这些表现可以同精神发育迟滞相鉴别。
(6)正常儿童中也有一部分言语能力，运动能力发育缓慢，但一般理解及适应环境的能力则仍正常，一旦功能发育，能迅速赶上正常儿童，在各个方面都不显落后，与精神发育迟滞不同。
(7)注意缺陷与多动障碍 由于注意力不集中影响学习和社会适应，貌似精神发育迟滞，但这些患儿病史中发育迟缓不明显，存在典型的注意缺陷与多动障碍症状，智力检查结果为正常或边缘智力水平，经改善注意力和减轻多动后，学习困难常常会有不同程度的改善。
(8)儿童孤独症 儿童孤独症常伴有精神发育迟滞，如患儿同时符合精神发育迟滞和儿童孤独症的诊断标准，则两个诊断均需做出。对于智力发育正常的高功能孤独症患儿，因其社会适应能力较差，也易被误诊为精神发育迟滞，此时，智力测查结果有助于鉴别诊断。
