1967年，Moraes-Reuhsen 提出凡40岁前出现闭经、围绝经期症候群或绝经期症状，低雌激素血症和高促性腺激素血症，可诊断为卵巢早衰。1973年Goldenberg提出血FSH³40IU/L即为高促性腺激素血症。但此后多个研究证实以单次FSH>40IU/L作为卵泡衰竭的证据是错误的。所以目前全世界公认的卵巢早衰的诊断标准为：⑴ 年龄<40岁。⑵闭经时间≥6个月。⑶ 两次(间隔1个月以上)血FSH>40mIU/ml。因此，卵巢早衰的诊断不难，更主要的是尽可能的明确引起卵巢早衰的病因，以指导临床治疗。
除以上临床表现所述病史、体检、辅助检查能提示可能的病因外，所有的患者都应进行以下检查：
1.染色体检查：以除外染色体异常引起的卵巢功能衰竭。
2.自身免疫性疾病及相关疾病的筛查：甲状腺功能：T3、T4、TSH;肾上腺功能：皮质醇、ACTH;糖尿病：空腹血糖;自身抗体：抗核抗体、抗甲状腺微粒体抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、抗心磷脂抗体、类风湿因子等。还应进行血常规、血沉、尿常规的筛查。
3.POF合并中枢神经系统症状时应进行垂体的核磁共振检查以除外垂体肿瘤。
4.骨密度测定：常用方法有单光子吸收法、双能X线吸收法、定量CT和超声检查等，参照正常骨密度值可对骨质疏松症作出诊断。
与多囊卵巢鉴别
具有月经紊乱，闭经，无排卵，多毛，肥胖，不孕合并双侧卵巢增大呈囊性改变，称为多囊卵巢综合症。患者可具备以上典型症状，也可以只有部分症状，但因排卵障碍而致不孕则是多囊卵巢综合征的主要临床表现。可通过垂体兴奋试验可鉴别多囊卵巢。
