诊断
寰枢椎脱位根据其临床表现及颈椎X线检查并不困难，但应注意发现其他合并畸形。
鉴别诊断
1.颈椎病：本病多见于中老年人，是颈椎椎间盘变性，骨质增生和韧带肥厚等原因所致，出现颈神经根，颈脊髓，椎动脉，颈交感神经受压等一系列症状体征，颈椎X线检查有助于诊断，颈椎病在X线上表现为明显的颈椎间盘退行性变和骨质增生，颈脊髓造影可显示椎管狭窄。
2.颈椎间盘突出：多发生在青壮年，病人多有明显的头颈部外伤史，伤后即出现症状，X线检查无明显骨质变化或寰枢椎关节紊乱，颈髓造影显示椎间隙变窄，椎管完全或不完全梗死，CT扫描更有助于鉴别，并能判断其程度。
3.颈椎管内肿瘤：以青壮年多见，病人的症状多呈进行性加重，并进展较快，表现为脊髓及神经根同时受累，颈椎X线检查表现为椎弓根变形变扁，根间距增宽，椎体后缘凹陷，有时可见椎间孔扩大或椎体破坏，脊髓造影或CT扫描可明确诊断。
4.颈髓脊髓炎：可见于任何年龄，病人常有发热史或感染史，在此基础上逐渐发病，病程较长，病情时好时坏，由于病变弥散不规律，因此病人的症状体征也多变，感觉平面不清，零乱分布，腰穿可见脑脊液蛋白定量高，白细胞增多，以淋巴为主，常出现不完全蛛网膜下腔梗阻，脊髓碘油造影显示特征的点状分散，有时可见类肿瘤样杯状缺损或造影剂进入囊腔，其梗阻水平与症状平面不相符。
5.颈椎结核：病人多有结核病史，常主诉颈部疼痛，头颈部活动受限，并使疼痛加重，严重时可出现颈神经及颈髓受压症状，血沉快，在咽后壁有时可见肿块，影响吞咽，穿刺可吸出脓液，颈椎X线检查可显示1～2个或多椎体破坏，并有脱位，畸形等。
6.脊髓空洞症：病人常合并颅底凹陷症等枕骨大孔区畸形，病情发展缓慢，有特征性的感觉分离表现，腰穿检查多正常，X线检查无寰枢椎关节紊乱现象，CT扫描或MRI检查有助于诊断及鉴别诊断。
7.后纵韧带钙化：本病好发于颈椎，病人后纵韧带增厚和钙化，使椎管前后径变小，压迫颈椎，出现不同程度的四肢瘫痪，颈椎X线侧位片可见椎体后面有长条形钙化影，寰枢关节正常。
