根据临床症状、体征和实验室检查可以确诊。
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)，遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)，Turcot综合征，Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
