诊断标准
患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断，应作性染色质检查，多数呈阳性，若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助，对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素，17-酮类固醇，孕三醇，17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生，组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常，造成诊断困难。
鉴别诊断
1.女性假两性畸形：单纯从外生殖器难以确定性别，染色体组型亦为46XX，与真两性畸形表现相似，但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高，B超，CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。
2.男性假两性畸形：单纯从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似，但5α-二氢睾酮偏低，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。
3.克氏综合征：只从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似，但染色体组型为47XXY，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。
