1.诊断方法： 组织病理学检查是NB诊断的最重要手段，有时需结合免疫组织化学，电镜以明确诊断，影像学检查发现有与NB特征相符合的肿块，同时骨髓中发现NB肿瘤细胞，有明显增高的儿茶酚胺代谢产物(HVA或VMA)也可做出诊断，如病理诊断有困难时，染色体检查发现有1p缺失或N-myc扩增支持NB诊断。
2.诊断分期： 同时应包括诊断分期，美国儿童肿瘤协作组分期系统(CCSG)如下：
(1)Ⅰ期：肿瘤局限于原发器官。
(2)Ⅱ期：肿瘤超出原发器官，但未超过中线，同侧淋巴结可能受累。
(3)Ⅲ期：肿瘤超过中线，双侧淋巴结可能受累。
(4)Ⅳ期：远处转移。
(5)Ⅵs期：<1岁，原发灶为Ⅰ，Ⅱ期，但有局限于肝，皮肤，骨髓的转移灶。
与其他肿瘤相鉴别，主要根据病理检查确诊。
