主要依靠NVM的异常心肌结构特征进行诊断。
临床表现及心电图对NVM的诊断无帮助，心室造影，超高速CT(UFCT)，磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用，超声心动图不仅能直接显示NVM的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。
心室肌致密化不全主要与下列疾病进行鉴别：
1.肥厚型心肌病： 心室肌小梁可呈类似于NVM的肌小梁改变，但无NVM时典型深陷的肌小梁间隙。
2.扩张型心肌病：可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙;室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NVM时的厚薄不均。
3.左室心尖部血栓形成： 心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。
