诊断
根据发病年龄特点及临床表现，应想到本病之可能，然后进一步检查做出诊断，在婴幼儿做阴道检查存在一定困难，可应用儿科窥器或尿道镜检查，必要时可在麻醉下作阴道检查，对任何可疑病灶都应做活组织检查以确诊，对于分化较好型RMS，常规光镜或特殊染色见横纹肌分化即可明确诊断，对肿瘤分化较低，无明显或典型肌性分化细胞则须借助于电镜检查。
鉴别诊断
1.表浅的间质反应 可在阴道，宫颈出现，肿物苍白水肿，息肉状，大小不等，发展缓慢，多数在妊娠时出现，切除后很少复发，镜下可见病灶有0.2～0.5mm厚的上皮下黏液样的间质区域带，内有大量的星形细胞，具有相似于放射治疗后的成纤维细胞的奇异核，细胞无横纹，也无核分裂。
2.阴道息肉 常为单发，基底有蒂，无葡萄状外观，质地较韧，不易出血，间质中只有少数核大深染的异常细胞，有丝分裂像很少见，无多量幼稚间叶细胞和横纹肌分化的细胞，不存在新生组织层。
3.良性横纹肌瘤 十分罕见，主要在成年妇女出现，婴幼儿少见，肿瘤呈硬实结节状，边界清楚，发展缓慢，组织学上分化好，主要特点为似胚胎性分化的排列较规则的正常胚性横纹肌，或似正常成人成熟的横纹肌，胞浆有横纹，无多量幼稚不分化的间叶细胞或不成熟的肌母细胞及黏液性间质。
4.阴道内胚窦瘤 发生于婴幼儿，可呈结节或息肉，富于黏液性间质，可与葡萄簇性RMS部分相似，但内胚窦瘤除黏液性间质外都可见到各种上皮性分化，组织学上鉴别并不困难。
