诊断标准
由于本病可与一些具有临床后果的疾病相混淆，而导致处理错误，因而临床确诊较为重要，下列几点高度提示Gilbert综合征：
1.慢性间歇性或波动性轻度黄疸，有发作诱因，可有家族史，一般状况良好，无明显症状。
2.体格检查除轻度黄疸外，无其他异常体征，肝脾多不大。
3.一般肝功能(ALT，AST，AKP，胆汁酸)正常，仅有血浆非结合胆红素增高水平的波动性升高。
4.无溶血性，肝细胞性，阻塞性黄疸证据。
5.肝组织病理学检查正常。
如在12～18个月内经2～3次随访，无其他实验室异常发现，即可诊断为Gilbert综合征，检测UGT1启动子内TATAA序列或基因有无突变有助于诊断。
鉴别诊断
需要与脂肪肝，酒精中毒，慢性胆囊炎，肝硬化及病毒性肝炎等引起的慢性非结合性高胆红素血症相鉴别;还需要与慢性溶血性黄疸鉴别，后者除间接胆红素增高外，尚有贫血，网织红细胞增高，尿中尿胆原亦有所增高，部分血清病原学阴性病毒性肝炎被误诊为Gilbert综合征的原因有：病史不详，片面重视治疗试验及饥饿试验，对肝穿刺活组织检查缺乏重视。
