诊断
根据临床表现和实验室检查可进行诊断。
鉴别诊断
需进行排除性诊断法，首先与下述两病相鉴别：
1.色素性荨麻疹 皮损处划痕或摩擦后，色素斑处潮红并形成风团，即Darier征阳性。一般儿童期发病者居多，斑疹较小，可有斑丘疹、丘疹或结节等其他损害，境界较清楚。
2.神经纤维瘤病的咖啡牛奶斑 躯干部色素沉着斑大小不一，形状不一，境界常鲜明，可见多数柔软的突出皮面的疝状肿瘤。
排除上述两症后进一步详细询问病史：如有否接触化学物质或物理性刺激史，长期应用某些药物如砷、银、氯丙嗪等病史，有否内分泌紊乱及其他内科疾患，如Addison病等，并进行相应的实验室检查。常需与药物性色素沉着斑相鉴别，后者有长期应用某些药物史。如银沉着症，常同时伴黏膜色素性沉着，砷沉着症则往往为全身性，尤以腋窝及会阴部明显，常伴掌跖角化。
